A szűrővizsgálatok, amelyek a magzati DNS kis mennyiségét mutatják ki az anya vérében, segíthetnek diagnosztizálni néhány olyan genetikai rendellenességet, amelyek az első trimeszter végén alakulnak ki. Ez a fajta teszt Nancy Rose, az Amerikai Szülész- Nőgyógyász Szakmai Kollégium genetikai bizottságának elnöke szerint kiváló eszköz a magas kockázatnak kitett nők esetében, de csak nagyon korlátozott számú betegség kimutatására alkalmas. A szakértő úgy véli azonban, hogy a módszert hamarosan sikerül kibővíteni több rendellenességre is.
A magas kockázati csoportba a 35 éven felüli, a családi kórtörténetükben valamilyen genetikai rendellenességgel rendelkező, illetve az ultrahang-vizsgálat során valamilyen rendellenességgel diagnosztizált várandós kismamák tartoznak.
Az Obstetrics & Gynecology szaklapban a szakmai kollégium szakértői arról számolnak be, hogy bár a kockázatnak kitett terhes nők esetében hatékonyak, egyelőre nincs elegendő bizonyíték ahhoz, hogy minden nőnek javasolják a nem invazív szűrővizsgálatokat. A tesztek körülbelül egy éve állnak rendelkezésre az Egyesült Államokban, és hamar népszerűvé váltak a magas kockázati csoportban. Az orvosok szerint a vérvizsgálattal a Down-szindrómás esetek 98 százaléka kimutatható, és csak 0,5 százalék a hamis pozitív eredmények aránya. Azoknak, akik pozitív eredményt kapnak, a szakmai kollégium további, invazívabb szűrővizsgálatok, például amniocentézis elvégzését javasolja.
